-
1 Martin-Bell syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > Martin-Bell syndrome
-
2 Martin-Bell syndrome
Англо-русский толковый словарь генетических терминов > Martin-Bell syndrome
-
3 Martin-Bell syndrome
1) Медицина: синдром Ренпеннинга2) Генетика: синдром ломкой Х-хромосомы -
4 Martin Bell-Renpenning syndrome
Универсальный англо-русский словарь > Martin Bell-Renpenning syndrome
-
5 fragile X syndrome
синдром ломкой Х-хромосомы
синдром Мартина-Белл
Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени, как правило, проявляется только у лиц мужского пола; синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы; предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме - не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается): С.л.Х-х. может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
Синонимы
EN
Англо-русский словарь нормативно-технической терминологии > fragile X syndrome
-
6 chromosome fragility
Форма хромосомных аномалий, проявляющихся в виде гэпов gap, которые, как правило, локализованы в определенных участках хромосом - ломких сайтах ( обозначаются fra); признак Л.х. в определенном сайте передается согласно Менделевским законам; Л.х. является причиной некоторых НЗЧ - синдром Блума Bloom syndrome, Синдром Мартина-Белл Martin-Bell syndrome и др.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > chromosome fragility
-
7 idiocy
слабоумие, умственная отсталостьСогласно классическому определению «неспособность к независимой социальной адаптации", т.е. снижение интеллектуального коэффициента, а у взрослых - остановка умственного развития на уровне детей того или иного возраста; С. является симптомом многих приобретенных заболеваний и НЗЧ, а также может быть независимой патологией, обусловленной некоторыми мутациями, в частности, хромосомными, сцепленными с полом (их известно по крайней мере 17), наиболее распространенной из которых является мутация, приводящая к синдрому Мартина-Белл Martin-Bell syndrome.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > idiocy
-
8 rare fragile site
«редкий» ломкий сайтСтабильно существующий и передающийся по наследству ломкий сайт fragile site; один из наиболее известных "Р."л.с. в геноме человека расположен дистально на длинном плече Х-хромосомы человека в зоне Xq27.3 и связан с умственной отсталостью Martin-Bell syndrome; в геноме человека известно 24 "Р."л.с. — на всех хромосомах, кроме хромосом 1, 3, 4, 5, 13, 14, 15, 18, 21 и Y; большинство из них (21) проявляются при недостатке фолиевой кислоты folic acid.Англо-русский толковый словарь генетических терминов > rare fragile site
См. также в других словарях:
Martin-Bell syndrome — Martin Bell syndrome. = fragile X syndrome (см.). (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Martin-Bell syndrome — Mar·tin Bell syndrome (mahrґtin belґ) [James Purdon Martin, British physician, 1893–1984; Julia Bell, British geneticist, 1879–1979] fragile X syndrome … Medical dictionary
Martin-Bell syndrome — noun Fragile X syndrome … Wiktionary
Martin-Bell syndrome — fragile X s … Medical dictionary
Syndrome, Martin-Bell — Better known as the fragile X syndrome, the most common heritable form of mental retardation. Fragile X syndrome is due to mutation (changes) at the fragile X site and so perforce is X linked (carried on the X chromosome). Although it is usually… … Medical dictionary
Syndrome de Martin-Bell — Syndrome de l X fragile Syndrome de l X fragile Autre nom Syndrome de Martin Bell Référence MIM … Wikipédia en Français
Martin-Bell-Syndrom — Klassifikation nach ICD 10 Q99.2 Fragiles X Chromosom Syndrom des fragilen X Chromosoms … Deutsch Wikipedia
Syndrome, fragile X — The most common heritable form of mental retardation, occurring in about one in two thousand males and a smaller percentage of females. Characteristics of Fragile X syndrome in boys include prominent or long ears, a long face, delayed speech,… … Medical dictionary
Syndrome Fra-X — Syndrome de l X fragile Syndrome de l X fragile Autre nom Syndrome de Martin Bell Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome de l'x fragile — Autre nom Syndrome de Martin Bell Référence MIM … Wikipédia en Français
Syndrome du X fragile — Syndrome de l X fragile Syndrome de l X fragile Autre nom Syndrome de Martin Bell Référence MIM … Wikipédia en Français